Leucodistrofias: Enfermedades Poco Comunes

Las leucodistrofias son enfermedades poco comunes que afectan la sustancia blanca del sistema nervioso, es decir, aquella que permite la conducción de los impulsos nerviosos y por ende el correcto funcionamiento del sistema motor y cognitivo. Específicamente, estas patologías afectan la vaina de mielina, que es el material que rodea y protege las células nerviosas. “La mielina en las leucodistrofias está alterada, existiendo dismielinización (formacion anormal), hipomielinización (disminución de la producción), mielina quística y espongiforme, siendo mielina defectuosa en su funcionamiento”, explica la Dra. Villanueva de Clínica Ciudad del Mar.

El daño en la vaina hace más lentos o bloquea los mensajes entre el cerebro y el resto del cuerpo, lo que conduce a problemas de movimiento, habla, vista audición, desarrollo mental y físico.

Las leucodistrofias son enfermedades genéticas en su mayoría de herencia autosómica recesiva, es decir, de padres sanos portadores de la enfermedad. “Las leucodistrofias con herencia diferente son la Adreno Leucodistrofia y Pelizaeus-Merzbacher, que afecta sólo a los hombres. Las madres portadoras, heredan el cromosoma X a los varones y hay riesgo de hijas portadoras, también”, aclara la Dra. Villanueva, Neuróloga Infantil de Clínica Ciudad del Mar.

Los síntomas de esta enfermedad dependen de la edad de inicio de la misma y son variados. “Se relacionan con la falta de mielina, por lo que hay compromiso de las vías nerviosas. En lactantes existe retraso o regresión del desarrollo psicomotor, compromiso visual, auditivo y de la vía piramidal (las que llevan el impulso nervioso desde el cerebro a la periferia) con espasticidad e hiperreflexia, además de convulsiones”,   sostiene la profesional de CCDM. En tanto, los adultos pueden tener manifestaciones psiquiátricas o mielopatía o neuropatía. “Lo característico en estas enfermedades es que los síntomas progresan y los pacientes van perdiendo habilidades, llevando a un deterioro progresivo”, cuenta la Dra. Villanueva.

El examen que da el primer acercamiento es la resonancia magnética de cerebro, pues esto muestra la alteración de la mielina y el patrón (ubicación) de la alteración de ésta. Esto orienta para saber a qué tipo de leucodistrofia nos estamos enfrentando. Otro examen que apoya el diagnóstico es la velocidad de conducción nerviosa, que muestra la alteración de los nervios periféricos. Sumados a ellos, “los estudios de potenciales evocados para evaluar compromiso visual y auditivo, también ayudan al diagnóstico. Obteniéndose el diagnóstico definitivo luego de la orientación clínica, con la resonancia magnética y con exámenes enzimaticos y genéticos que buscan la alteración específica del gen afectado”, precisa la Neuróloga Infantil de Clínica Ciudad del Mar.

El tratamiento en esta enfermedad poco frecuente es paliativo, es decir, para mantener una buena calidad de vida y no para curar la enfermedad. Según explica la Dra. Villanueva hay que “prevenir las infecciones respiratorias con vacunas por la alta morbi/mortalidad respiratoria. Si hay compromiso de deglución realizar una gastrostomía y mantener una alimentación adecuada. Usar órtesis si requiere por espasticidad (musculos tensos y rígidos) y realizar kinesiterapia para mantener rangos articulares”. Cabe mencionar que existen varias terapias en investigación, como el de reemplazo enzimático, pero que aún no se prueba que sean curativas. Además, “en algunas leucodistrofias se ocupa el trasplante de médula ósea, pero sólo sirve en estadios tempranos de la enfermedad con síntomas leves y en el mejor de los casos diagnóstico pre natal previo al inicio de los síntomas”, como describe la especialista de la Clínica Ciudad del Mar.

Quizás lo que más llama la atención de esta enfermedad, aparte de su baja incidencia, es que no posee cura definitiva y son progresivas, es decir, llevan a un deterioro del paciente. Así, “la esperanza de vida depende de la edad de manifestación de la enfermedad y de que se presenten enfermedades respiratorias, problemas de deglusión, desnutrición y epilepsia descompensada. El deterioro lleva a un estado vegetativo, el que termina con la muerte del paciente”, relata la Dra. Villanueva. Además, precisa que “si se presenta precozmente, neonatal-lactante, la muerte puede ocurrir entre meses  a un par de años; en las etapas infantiles, entre 5-10 años; y en la etapa adulta es de lenta progresión”.